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Doença rara

Morre em Pedrinhas Paulista o pequeno Neto, que enfrentava doença rara

Osmar Rabello de Andrade Neto estava internado em São Paulo onde tratava a doença

07/12/2020 18h26Atualizado há 2 meses
Por: Redação
Foto: Reprodução/Internet
Foto: Reprodução/Internet

O pequeno Osmar Rabello de Andrade Neto, de 07 anos, que enfrentava um quadro de Leucodistrofia Krabber Juvenil (A Doença de Krabbe), morreu na tarde desta segunda-feira (07).  Neto estava internado em São Paulo, onde se tratava da doença.

Neto foi diagnosticado em setembro de 2018 com a doença degenerativa. Após isso a família buscou tratamento.

No município de Pedrinhas Paulista houve um grande movimento entre os moradores em busca de doadores de medula que poderia ajudar na recuperação. A campanha previa cadastrar pessoas, dentre as quais alguma poderia ser compatível.

Osmar Rabello de Andrade Neto, carinhosamente conhecido como Neto, é gêmeo da outra filha do casal Lídia Pignataro e Marcelo Pignataro.

Não foi divulgado informações sobre o horário e local de sepultamento. 

O Portal Panema Notícias se solidariza com a família e amigos deixando nossas mais sinceras condolências por está inestimável perda.

 

Doença de Krabbe

A Doença de Krabbe, ou leucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância.

É resultante da deficiência inata da atividade enzimática da galactocerebrosidase e do consequente acúmulo de galactosilceramida na substância branca do cérebro.

O gene da galactocerebrosidase localiza-se no braço longo do cromossomo 14 (14q31) e mutações específicas causadoras da doença têm sido descritas.

Existem duas apresentações para esta doença:

  • Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade, convulsões, atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave.
  • Infantil Tardia - inicia-se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce.

Um dos tratamentos curativos propostos para esta doença é o transplante de medula óssea. Utilizar como fonte celular o cordão umbilical parece apresentar melhores resultados.

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

 

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